Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY. Aceasta este caracterizată de prezenţa suplimentară a unui cromozom X la o persoană de sex masculin.
Depistarea bolii înainte de naştere necesită puncţie amniotică (recoltare de lichid din sacul amniotic în care se dezvoltă embrionul) urmată de efectuarea analizei cromozomiale prin tehnici clasice sau prin metode de citogenetică moleculară (FISH).
Existenţa acestei anomalii cromozomiale determină disgenezie testiculară (formare anormală a gonadelor masculine) ceea ce induce un deficit de secreţie al hormonilor sexuali masculini cu hipogonadism, respectiv absenţa producerii de spermatozoizi (azoospermie) cu sterilitate masculină primară şi definitivă.